L'American Pet Products Association ha pubblicato un rapporto a fine marzo rivelando che la spesa per le cure veterinarie dei proprietari di animali domestici negli Stati Uniti è aumentata del 7,0% tra il 2016 e il 2017, da $ 15,95 miliardi a $ 17,07 miliardi. L'associazione stima un aumento del 6,9% della spesa per cure veterinarie nel 2018, superando le stime di crescita tra tutte le categorie di spesa valutate.
I test genetici sulla salute sono una delle ultime novità in questo settore in forte espansione.
Sebbene la maggior parte dei proprietari abbia familiarità con i test genetici per determinare l'ascendenza dei cani di razza mista, molti non sono consapevoli del fatto che un certo numero di aziende si è esteso ai test per i disturbi genetici della salute. Le aziende in genere pubblicizzano questi test come aventi il potenziale sia per risparmiare denaro che per angoscia, offrendo ai proprietari l'opportunità di prevenire o rilevare le malattie nelle loro prime fasi, al fine di aggiungere anni pieni di salute alla vita dei nostri amati compagni canini. Ma questa promessa rosea è possibile?
La risposta più semplice è sì, ma...
Attualmente è noto che nei cani esiste un numero ampio e sempre crescente di mutazioni genetiche ereditarie e la ricerca in questo campo emergente continua. In uno studio del 2016 pubblicato su PLOS One, i ricercatori hanno testato 7.000 cani che rappresentano 230 razze per 93 varianti associate alla malattia, utilizzando un microarray di genotipizzazione personalizzato (il test del pannello MyDogDNA). Questa ricerca ha rivelato 15 varianti di rischio precedentemente non documentate in 34 razze, rafforzando la tesi dello screening genetico della salute come strumento medico veterinario preventivo sempre più potente.
Non sorprende, quindi, che i laboratori che commercializzano prodotti per test genetici sulla salute diretti al consumatore stiano spuntando in tutto il mondo. Tuttavia, gli autori dello studio hanno osservato:"Attenti studi di follow-up di eventuali scoperte inaspettate sono essenziali per stabilire correlazioni genotipo-fenotipo, così come la disponibilità a fornire consulenza genetica sulle loro implicazioni per il cane e la sua razza". (La correlazione tra genotipo e fenotipo è una relazione statistica che predice un tratto fisico o un'anomalia in un individuo con una data mutazione o un gruppo di mutazioni simili.)
In un commento cautelativo pubblicato sulla rivista Nature nel luglio 2018, diversi ricercatori hanno sollevato questioni importanti riguardo alle false speranze che le aziende stanno vendendo tramite test genetici per cani in questo momento. In questo documento, viene sottolineato che nessun organismo di regolamentazione supervisiona questo test. Negli Stati Uniti, ad esempio, la FDA non ha alcun ruolo nel controllare come vengono eseguiti questi test, come vengono convalidati i risultati o il miglior protocollo per trasmettere questi dati complicati ai consumatori.
Questa mancanza di supervisione si è rivelata problematica per 23andMe, una versione umana dei test genetici sulla salute. Nel 2013, la FDA ha ordinato alla società di interrompere la vendita di questi test, adducendo la preoccupazione che le persone potessero adottare misure mediche drastiche sulla base dei loro risultati o cercare cure non necessarie sulla base di falsi positivi. Le autorità di regolamentazione hanno chiesto prove dell'accuratezza dei test e che i consumatori fossero ben informati sul significato e sull'utilità dei loro risultati.
Alberto Gutierrez, direttore del Center for Devices and Radiological Health della FDA, ha dichiarato in una lettera alla società:"La FDA è preoccupata per le conseguenze sulla salute pubblica di risultati imprecisi" del Personal Genome Service (PGS), che è quello che 23andMe chiama il suo test. Alcuni degli usi previsti del PGS erano "particolarmente preoccupanti", continuava la lettera, a causa dei potenziali rischi per la salute che potrebbero derivare da un falso positivo o falso negativo. "Le valutazioni delle risposte ai farmaci comportano il rischio che i pazienti che fanno affidamento su tali test possano iniziare ad autogestire i loro trattamenti attraverso modifiche della dose o addirittura abbandonare determinate terapie a seconda dell'esito della valutazione", ha scritto Gutierrez.
Sebbene 23andMe sia stato autorizzato a riprendere a vendere i propri prodotti, anche se sotto un maggiore controllo normativo, resta ancora da vedere il successo di queste misure nel definire con precisione le aspettative dei consumatori.
Ironia della sorte, il sito Web di Embark, una delle aziende più famose che offre test genetici per la salute dei cani diretti al consumatore, include una citazione entusiasta dei clienti che esclama:"È il 23andMe per i cani!"
Sì. Promesse, insidie e tutto il resto.
Proprio come la FDA ha riconosciuto con la sua controparte umana, "la genetica degli animali domestici deve essere tenuta a freno", secondo Jessica Heckman, veterinaria e associata post-dottorato al Broad Institute del MIT e di Harvard, dove studia la genetica del comportamento del cane. Di recente ha scritto un pezzo pubblicato su Undark Magazine , dicendo:“Se non [trattenute], alcune società continueranno a trarre profitto dalla vendita di informazioni potenzialmente fuorvianti e spesso imprecise; gli animali domestici e i loro proprietari soffriranno inutilmente; e le opportunità per migliorare la salute degli animali domestici e persino per sfruttare gli studi su cani e gatti a beneficio della salute umana potrebbero andare perse".
Discutendo ulteriormente dei test genetici sulla salute con il dottor Heckman, incoraggia i consumatori a esplorare per cosa vogliono le informazioni e cosa intendono farne prima di investire in esse. Spiega:“Credo che ci sia un brillante futuro per i test genetici sulla salute dei cani, ma non ci siamo ancora. Prima che possiamo fidarci di questi test, l'industria dovrà iniziare a lavorare di più per convalidarli e, fino a quando ciò non accadrà, non raccomando che le decisioni importanti siano basate su di essi".
Lo screening dei cani per le malattie genetiche ha un forte potenziale per guidare la diagnosi, il trattamento e l'allevamento, ma poiché la scienza e la tecnologia sono attualmente agli inizi, rimangono troppe domande. Per cominciare, gli operatori sanitari veterinari devono decidere quando è importante sottoporre un cane a screening per tutte le malattie genetiche conosciute o limitare lo screening a malattie riconosciute per la razza particolare di un cane. Poi, ci sono una miriade di problemi che sorgono nell'interpretazione di questi dati.
Questo dilemma diventa sempre più confuso quando un veterinario non ha la formazione necessaria in genetica per prendere la decisione migliore per/con un paziente/cliente e ancora di più quando i consumatori non scienziati, che vengono commercializzati direttamente dalle aziende, stanno facendo queste scelte in base su conoscenza limitata o nulla. Troppo spesso, i consumatori sono lasciati a interpretare da soli dati complicati sulla salute genetica, sempre basati sulla scienza emergente. Sebbene molti dei servizi di test genetici sanitari diretti al consumatore forniscano una qualche forma di guida sui risultati per i clienti, non è il tipo di consulenza genetica approfondita che anche un proprietario di cane altamente istruito richiede per essere in grado di integrare efficacemente questi dati alle cure veterinarie del loro amico a quattro zampe.
Come solo un (sebbene estremo) esempio di cosa può andare storto quando vengono forniti risultati meno che certi a un proprietario con poca o nessuna guida o consulenza, gli autori di Natura l'articolo condivideva la storia di un Carlino di 13 anni che iniziò ad avere difficoltà a camminare ea controllare la vescica e l'intestino.
Quindi un test del DNA ha rivelato (tra le altre cose) una mutazione che può - ma non sempre - indicare che il suo portatore svilupperà la mielopatia degenerativa (DM). I proprietari hanno deciso di sopprimere il cane, forse convinti che il Carlino sarebbe morto lentamente e dolorosamente. Purtroppo, la mutazione per DM è tutt'altro che perfettamente predittiva; la mutazione non garantisce che un cane abbia la malattia. È del tutto possibile che le condizioni del Carlino siano state curate con successo.
Le aree meno fangose, a quanto pare, sono schermi genetici per disturbi riconosciuti per la razza particolare di un cane o per la razza predominante se il cane è un misto. Prendi, ad esempio, il Multi-Drug Resistance Gene (MDR), che codifica per una proteina responsabile della protezione del cervello trasportando via sostanze chimiche potenzialmente dannose. Attualmente è noto che colpisce 10 razze da pastore, due razze di levrieri e cani misti di razza da pastore.
In questi cani, una mutazione MDR1 provoca sensibilità a Ivermectin, Imodium e un elenco crescente di farmaci comunemente somministrati. I cani eterozigoti, o che hanno una copia della mutazione genetica, possono comunque avere una reazione negativa a questi farmaci, ma in genere a dosi più elevate. I cani omozigoti, portatori di due copie della mutazione, sperimentano un accumulo di tossine che provoca sintomi neurologici, come convulsioni, atassia o persino la morte.
Poiché questa mutazione è più concentrata nei Collie, con ben il 70 percento interessato, quando ho aggiunto un Collie a pelo liscio al mio equipaggio alcuni anni fa, sono diventato profondamente consapevole di questo problema e lo ho fatto testare attraverso il Veterinary Clinical della Washington State University Laboratorio di Farmacologia.
Si scopre che è eterozigote all'MDR1 e, di conseguenza, rimango aggiornato sull'elenco dei farmaci da cui stare alla larga e ricordo al mio veterinario il suo stato ogni volta che discutiamo delle opzioni di trattamento per lui per essere sicuro che entrambi stiamo tenendo d'occhio la sua migliore salute.
Embark utilizza un chip SNP (polimorfismo a singolo nucleotide) proprietario che valuta 200.000 posizioni nel genoma del tuo cane, consentendo risultati completi sui rischi e sui tratti della malattia, testando oltre 160 mutazioni associate a malattie genetiche dal DNA acquisito attraverso un tampone guanciale. L'azienda lavora direttamente con i consumatori e in collaborazione con i veterinari.
Il buono: Ogni mutazione viene interrogata da due a otto volte ed esaminata da un team di genetisti e veterinari per garantirne l'accuratezza. In qualità di partner di ricerca del Cornell University College of Veterinary Medicine, Embark è impegnata nello sviluppo continuo della scienza emergente dell'informazione genetica sulla salute e condivide le informazioni aggiornate con i consumatori non appena diventano disponibili.
Il discutibile: La mappatura delle varianti genetiche al rischio di malattia è incredibilmente impegnativa e attualmente si basa su una scienza nascente con molto rumore nell'interpretazione dei dati. Di conseguenza, quando un cane risulta positivo per una mutazione di rischio per la salute, i proprietari devono ricevere questi dati con scetticismo e discutere questi risultati con il proprio veterinario. Sebbene Embark lo comunichi, ci vuole molto da scavare per trovarlo. Il marketing iniziale di tutte le aziende che forniscono questo servizio dà l'impressione che i loro risultati siano molto più forti di quanto non siano in realtà.
Il pannello sulla salute offerto da Wisdom cerca 3.000 marcatori genetici, incorporando il test MyDogDNA dei Genoscoper Laboratories of Finland. Il loro tampone guanciale inviato per posta per l'identificazione della razza e allo stesso tempo lo screening per le mutazioni associate alla sensibilità multifarmaco e al collasso indotto dall'esercizio.
Gli esami del sangue che forniscono l'identificazione della razza e lo screening per oltre 140 mutazioni e marcatori associati a vari disturbi sono disponibili tramite il Banfield Pet Hospital, una sussidiaria di Mars Petcare, e tramite i veterinari che offrono un test da Royal Canin, un'altra sussidiaria di Mars Petcare.
Il buono: I test per MDR1 sono concessi in licenza dalla Washington State University (WSU), che è l'unica entità autorizzata a eseguire la genotipizzazione MDR1 autonoma negli Stati Uniti. Secondo la WSU:“A meno che i test non siano condotti dal Veterinary Clinical Pharmacology Laboratory della Washington State University o dal suo licenziatario Wisdom Health, la Washington State University non può controllare la qualità e l'accuratezza dei risultati. I consumatori possono rischiare di ricevere risultati imprecisi."
Ciò è particolarmente importante perché tre diverse mutazioni sono state associate a questo fenotipo deleterio, ma molte società di test genetici indicano che potrebbero testarne solo una. "Quindi, un cane dichiarato" chiaro "per un dato gene potrebbe ancora ospitare altre mutazioni note e clinicamente rilevanti in quel gene per le quali l'azienda non ha testato", secondo il documento pubblicato su Nature .
Il discutibile: Se un proprietario sceglie di cercare più informazioni sulla salute genetica tramite il percorso dell'analisi del sangue, il test è guidato da un veterinario a Banfield, una sussidiaria di Mars Petcare. Il sangue viene quindi inviato per essere analizzato da Wisdom, una sussidiaria di Mars Petcare, e i risultati interpretati per te da quel veterinario in un ospedale di proprietà di Banfield, ancora una volta una sussidiaria di Mars Petcare. Questo rappresenta un possibile conflitto di interessi.
Gli autori dell'articolo in Natura evidenziare i problemi che potrebbero sorgere, vista la mancanza di regolamentazione nel settore, dicendo:“Se il test dovesse risultare positivo, il veterinario della clinica potrebbe consigliare misure preventive, come alimenti specifici per animali (realizzati dalla stessa azienda), test periodici di screening (eseguiti dal laboratorio clinico dell'azienda) e esami più frequenti (eseguiti presso le cliniche veterinarie dell'azienda), anche se in primo luogo potrebbe esserci un rischio di malattia basso o nullo."
Rinomati test di salute genetica sono offerti attraverso una varietà di programmi veterinari,
offrendo una consulenza approfondita da parte di esperti di genetica veterinaria. Tuttavia, le prove
offerti sono specifici per razza e malattia, limitando la loro utilità a un sottogruppo di cani
proprietari. Nota: Questo non vuole essere un elenco esaustivo, ma era il più spesso
referenziato da veterinari consultati sui laboratori di genetica di cui si fidavano e
utilizzato più spesso.
| LABORATORIO | PAGINA WEB | TEST DISPONIBILI |
| Università della California a Davis | Test del DNA del cane | Ventidue test individuali, più 28 test specifici per razza e raggruppamenti |
| Stato della Carolina del Nord | Laboratorio di genetica veterinaria | Quattro test specifici per razza per malattie cardiache e due per malattie neurologiche |
| Università statale di Washington | Sensibilità multifarmaco nei cani | Solo sensibilità multifarmaco |
| Fondazione ortopedica per Animali (OFA) | Centro informazioni sulla salute canina | Offre test per 18 genetici malattie. Forniscono anche un elenco di tutto il DNA attualmente disponibile test per razza, incluso quale i laboratori offrono ogni test. |
Capire dove ottenere informazioni sulla salute genetica valide e affidabili e come ottenere l'interpretazione più accurata dei risultati attualmente disponibili richiede un po' di ricerca, una buona dose di scetticismo e la volontà di porre domande.
Mentre probabilmente gran parte dell'onere spetta alla scienza e all'industria nel fornire informazioni genetiche chiare e accurate al pubblico, in quanto consumatori è nostro compito essere scettici e richiedere prodotti di altissimo livello dalle aziende. Abbiamo bisogno di dati forti che possiamo comprendere, valutare e utilizzare in modo efficace. Può sembrare un compito arduo, ma per quanto riguarda la salute dei miei cani, mi rifiuto di accontentarmi di meno.
Nel maggio 2017, riconoscendo il numero crescente di nuovi test del DNA e laboratori di analisi e la sfida di scegliere le migliori versioni di questi test, l'International Partnership for Dogs (IPFD) ha lanciato un database ad accesso aperto, "Harmoniization of Genetic Testing for Dogs" “. L'obiettivo è rendere l'accesso a informazioni dettagliate e specifiche della razza sui tratti genetici, comprese le ricerche originali e le informazioni sulle mutazioni, meno dispendioso in termini di tempo e difficile. Il nuovo database:
Il database è supervisionato da un comitato direttivo composto da più parti interessate con il finanziamento del prototipo di questa risorsa online fornito dai partner fondatori dell'IPFD, dalla Orthopaedic Foundation for Animals e dall'American Kennel Club Canine Health Foundation.
Tuttavia, la risorsa è ancora in una fase iniziale del prototipo, quindi i consumatori devono aspettare e vedere quanto alla fine diventi utile.
Le informazioni sulla salute genetica sono un campo emergente incredibilmente promettente fondato su una scienza in rapido sviluppo. Come hanno giustamente affermato gli autori del commento su Nature:“Fatto bene, l'uso dei test genetici negli animali da compagnia potrebbe essere un modo potente per collegare meglio le persone alle possibilità della genetica per il trattamento delle malattie. Fatto male, potrebbe erodere la fiducia nella scienza per un pubblico sempre più scettico”.
1. Donner J, Kaukonen M, Anderson H, Möller F, Kyöstilä K, Sankari S, et al. (2016)
"Lo screening genetico di quasi 100 mutazioni rivela nuove informazioni sul
Distribuzione della razza delle varianti di rischio per i disturbi ereditari del cane." PLO UNO
11(8):e0161005.
2. Zierath S, Hughes AM, Fretwell N, Dibley M, Ekenstedt KJ. "Frequenza di
cinque mutazioni genetiche che causano malattie in una vasta popolazione di cani di razza mista
(2011-2012).” Wade C, ed. PLO UNO. 2017;12(11):e0188543.
3. Moses L, Niemi S e Karlsson E. "La medicina genomica degli animali si scatena". Natura,
25 luglio 2018.
Kathryn Socie-Dunning vive nel Montana con suo marito, il loro bambino appena nato e tre cani.
